Xét nghiệm NIPT: Cách thức thực hiện và những điều cần biết

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng máu mẹ để xác định nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền như hội chứng Down, Edwards, Patau và một số bất thường nhiễm sắc thể khác. NIPT được xem là một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, mang lại nhiều lợi ích cho mẹ bầu. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin chi tiết về cách thức thực hiện xét nghiệm NIPT và những điều cần biết.

Cách thức thực hiện xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy máu tĩnh mạch của mẹ bầu, thường là sau tuần thứ 10 của thai kỳ. Máu của mẹ bầu sẽ được phân tích để tìm kiếm những đoạn DNA tự do của thai nhi đang lưu hành trong máu mẹ.

Quá trình xét nghiệm NIPT bao gồm các bước sau:

Lấy máu: Bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ máu tĩnh mạch của mẹ bầu.
Phân tích DNA: Máu của mẹ bầu sẽ được đưa vào phòng xét nghiệm, nơi các chuyên viên phân tích sẽ tách chiết DNA của thai nhi từ máu mẹ.
So sánh với cơ sở dữ liệu: DNA của thai nhi sẽ được so sánh với một cơ sở dữ liệu để xác định nguy cơ mắc các hội chứng di truyền.
Kết quả: Kết quả xét nghiệm NIPT sẽ được gửi đến bác sĩ của mẹ bầu, bao gồm thông tin về nguy cơ mắc các hội chứng di truyền.

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT:

Không xâm lấn: Xét nghiệm chỉ cần lấy máu của mẹ bầu, không gây đau đớn hay nguy hiểm cho thai nhi.
Độ chính xác cao: NIPT có độ chính xác cao hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống.
Khả năng phát hiện nhiều bệnh: NIPT có thể phát hiện nhiều hội chứng di truyền hơn so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống.
Thực hiện sớm: Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện sớm hơn so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống.

Nhược điểm của xét nghiệm NIPT:

Chi phí cao: Xét nghiệm NIPT có chi phí cao hơn so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống.
Không phải xét nghiệm chẩn đoán: NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả dương tính cần được xác nhận bằng các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Kết quả dương tính giả: Xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả dương tính giả, tức là kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc bệnh nhưng thực tế không mắc bệnh.

Ai nên làm xét nghiệm NIPT?

NIPT được khuyến nghị cho các mẹ bầu trong các trường hợp sau:

Tuổi mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên.
Lịch sử gia đình có người mắc các hội chứng di truyền.
Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống dương tính.
Mẹ bầu có nguy cơ cao mắc các hội chứng di truyền.

Những điều cần biết về xét nghiệm NIPT:

NIPT không phải là thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống.
NIPT không thể phát hiện tất cả các hội chứng di truyền.
Kết quả NIPT dương tính cần được xác nhận bằng các xét nghiệm chẩn đoán.
Mẹ bầu nên trao đổi với bác sĩ về nhu cầu và nguy cơ của mình trước khi quyết định làm NIPT.

Kết luận

Xét nghiệm NIPT là một công cụ hữu ích trong sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các hội chứng di truyền ở thai nhi. Mẹ bầu nên trao đổi với bác sĩ để được tư vấn và quyết định phù hợp nhất cho bản thân và thai nhi.