Xét nghiệm NIPT biết những bệnh gì

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc preneal không xâm lấn, đã trở thành một phương pháp quan trọng trong việc tầm soát các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Với sự phát triển của khoa học công nghệ, đặc biệt là trong lĩnh vực di truyền học, NIPT không chỉ giúp các bậc phụ huynh yên tâm hơn trong quá trình mang thai mà còn giảm thiểu đáng kể những rủi ro liên quan đến các xét nghiệm xâm lấn truyền thống. Vậy NIPT có thể phát hiện những bệnh gì?

1. Hội chứng Down (Trisomy 21)

Hội chứng Down, hay trisomy 21, là một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất và được NIPT phát hiện với độ chính xác cao. Đây là một tình trạng do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 trong tế bào của thai nhi. Trẻ mắc hội chứng này thường gặp khó khăn trong phát triển thể chất và trí tuệ, vì vậy việc phát hiện sớm sẽ giúp cha mẹ chuẩn bị tốt hơn cho sự chào đón đứa trẻ.

2. Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Hội chứng Edwards hay trisomy 18 là một dạng bất thường mà thai nhi có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18. Tình trạng này có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, bao gồm khuyết tật tim bẩm sinh, dị tật ở cơ quan nội tạng, và vấn đề phát triển. Xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện sớm hội chứng này, giúp cha mẹ có thời gian tâm lý chuẩn bị cho những thách thức có thể xảy ra.

3. Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Hội chứng Patau hay trisomy 13 là một loại rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp nhưng nghiêm trọng. Thai nhi mắc hội chứng này thường gặp nhiều vấn đề sức khỏe như dị tật não, dị tật ở mắt, và khuyết tật bẩm sinh khác. Tương tự như các hội chứng khác, NIPT có thể giúp phát hiện hội chứng Patau một cách sớm nhất, từ đó giúp phụ huynh đưa ra quyết định phù hợp.

4. Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính

Ngoài các hội chứng trisomy, NIPT còn có thể phát hiện ra những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, như hội chứng Turner (45,X) và hội chứng Klinefelter (47,XXY). Những hội chứng này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và sinh sản của trẻ, và việc phát hiện sớm sẽ giúp các bậc phụ huynh có sự chuẩn bị tốt hơn cho tương lai của trẻ.

Kết luận

Xét nghiệm NIPT là một công cụ hữu ích cho các bậc phụ huynh trong việc phát hiện sớm những bất thường về gen và nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Nếu có kết quả dương tính, bác sĩ có thể yêu cầu thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác để xác nhận. Việc hiểu rõ về khả năng của NIPT sẽ giúp các bậc phụ huynh tự tin hơn trong hành trình mang thai của mình.