Sàng lọc trước sinh NIPT là gì?

Tìm hiểu về xét nghiệm không xâm lấn

Mang thai là một hành trình tuyệt vời, nhưng cũng đi kèm với nhiều lo lắng. Một trong những nỗi lo thường trực của các mẹ bầu chính là sức khỏe của thai nhi. Để giảm bớt những lo âu này, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đặc biệt là xét nghiệm NIPT, đã ra đời và trở thành một công cụ hữu ích cho các bà mẹ.

Sàng lọc trước sinh NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi. Thay vì thực hiện các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau, xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy một mẫu máu tĩnh mạch nhỏ của mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi đang lưu thông trong máu mẹ.

Nguyên lý hoạt động của NIPT

ADN tự do của thai nhi sẽ được phân tích để so sánh với ADN bình thường. Nếu có sự khác biệt về số lượng nhiễm sắc thể, máy móc hiện đại sẽ phát hiện ra và đưa ra kết quả. Nhờ đó, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bệnh di truyền như hội chứng Down, Edwards, Patau…

Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT

Không xâm lấn: An toàn cho cả mẹ và bé, không gây đau đớn hay ảnh hưởng đến thai nhi.
Độ chính xác cao: Đạt tỷ lệ chính xác trên 99% cho các hội chứng phổ biến.
Sớm: Có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Đơn giản: Chỉ cần lấy một mẫu máu tĩnh mạch.
Kết quả nhanh: Thời gian có kết quả thường từ 7-10 ngày.

NIPT phát hiện những gì?

Xét nghiệm NIPT chủ yếu được sử dụng để sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm:

Hội chứng Down (trisomy 21): Gây ra các đặc điểm nhận dạng đặc trưng và chậm phát triển trí tuệ.
Hội chứng Edwards (trisomy 18): Gây ra nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và tỷ lệ tử vong cao.
Hội chứng Patau (trisomy 13): Gây ra nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và tỷ lệ tử vong cao.
Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Như hội chứng Turner, Klinefelter.
Một số loại mất đoạn nhiễm sắc thể.

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Chuẩn bị: Mẹ bầu cần nhịn ăn khoảng 8 tiếng trước khi lấy máu.
Lấy mẫu: Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu tĩnh mạch nhỏ từ cánh tay của mẹ.
Phân tích: Mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích ADN.
Kết quả: Kết quả xét nghiệm sẽ được gửi đến bác sĩ và mẹ bầu trong vòng 7-10 ngày.

Ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Mặc dù NIPT là một xét nghiệm tự nguyện, nhưng các mẹ bầu thuộc các nhóm đối tượng sau nên đặc biệt cân nhắc:

Tuổi mẹ trên 35: Nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền tăng lên theo tuổi mẹ.
Có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền: Nếu trong gia đình có người mắc các bệnh di truyền, nguy cơ con mắc bệnh cũng cao hơn.
Kết quả sàng lọc trước đó bất thường: Nếu các xét nghiệm sàng lọc trước đó cho kết quả bất thường.
Muốn đảm bảo sự an toàn cho thai nhi: Các mẹ bầu muốn được tư vấn và theo dõi thai kỳ một cách tốt nhất.

Tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là một bước tiến lớn trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, giúp các mẹ bầu phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi để có kế hoạch chăm sóc phù hợp. Kết quả xét nghiệm NIPT sẽ giúp bác sĩ tư vấn và đưa ra những quyết định tốt nhất cho mẹ và bé.

Lời khuyên cho mẹ bầu:

Nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn cụ thể về việc có nên làm xét nghiệm NIPT hay không.
Chọn các cơ sở y tế uy tín để thực hiện xét nghiệm.
Giữ tâm lý thoải mái trước và sau khi làm xét nghiệm.

Kết luận:

Sàng lọc trước sinh NIPT là một xét nghiệm an toàn, hiệu quả và đáng tin cậy. Việc thực hiện xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong suốt thai kỳ và có những chuẩn bị tốt nhất cho em bé.