Nên xét nghiệm NIPT khi nào?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) là một phương pháp xét nghiệm máu mẹ bầu không xâm lấn, giúp phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và một số dị tật nhiễm sắc thể khác.

Tuy nhiên, không phải ai cũng cần làm NIPT. Vậy, khi nào nên xét nghiệm NIPT?

1. Độ tuổi của mẹ bầu:

• Tuổi mẹ bầu trên 35: Nguy cơ sinh con mắc các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down tăng lên đáng kể khi mẹ bầu bước vào độ tuổi 35. NIPT được khuyến cáo cho những phụ nữ trên 35 tuổi để sàng lọc nguy cơ.
• Tuổi mẹ bầu dưới 35: NIPT vẫn có thể được cân nhắc cho những mẹ bầu dưới 35 tuổi nếu có các yếu tố nguy cơ khác như:
  • Lịch sử gia đình có người mắc các dị tật bẩm sinh
  • Thai nhi có dấu hiệu bất thường trên siêu âm
  • Mẹ bầu từng bị sẩy thai hoặc sinh non nhiều lần

2. Kết quả siêu âm bất thường:

• Nếu siêu âm thai nhi phát hiện dấu hiệu bất thường như:
  • Độ dày da gáy (NT) dày
  • Xương mũi ngắn hoặc không có xương mũi
  • Tim bẩm sinh
  • Não úng thủy
• Thì NIPT có thể được thực hiện để xác định chính xác nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh.

3. Kết quả xét nghiệm sàng lọc khác bất thường:

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống như xét nghiệm máu Triple Test hay Quad Test cho kết quả bất thường, chỉ ra nguy cơ cao thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh.
• NIPT có thể được sử dụng để xác định chính xác nguy cơ và hỗ trợ đưa ra quyết định điều trị phù hợp.

4. Các yếu tố nguy cơ khác:

• Mẹ bầu có tiền sử bệnh lý di truyền
• Mẹ bầu tiếp xúc với các chất độc hại trong thời kỳ mang thai
• Mẹ bầu bị nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai

5. Mong muốn xác định nguy cơ một cách chính xác:

• NIPT là phương pháp xét nghiệm chính xác hơn so với xét nghiệm sàng lọc truyền thống.
• Nếu mẹ bầu muốn xác định nguy cơ một cách chính xác, NIPT là lựa chọn tối ưu.

Lưu ý:

• NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
• Kết quả NIPT dương tính cần được xác nhận bằng phương pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
• Việc quyết định có nên làm NIPT hay không phụ thuộc vào nhiều yếu tố, nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa sản phụ khoa để đưa ra quyết định phù hợp nhất.

Ưu điểm của NIPT:

• Độ chính xác cao
• Không xâm lấn, an toàn cho mẹ và thai nhi
• Có thể được thực hiện sớm trong thai kỳ, từ tuần thứ 10
• Cho kết quả nhanh chóng

Nhược điểm của NIPT:

• Chi phí khá cao
• Không phát hiện được tất cả các dị tật bẩm sinh
• Kết quả NIPT dương tính cần được xác nhận bằng phương pháp chẩn đoán xâm lấn

Kết luận:

NIPT là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc hiệu quả, giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Việc có nên làm NIPT hay không cần được cân nhắc dựa trên các yếu tố nguy cơ, mong muốn của mẹ bầu và ý kiến chuyên môn của bác sĩ.