Làm xét nghiệm NIPT khi nào

Mở đầu:

Trong hành trình mang thai, mỗi mẹ bầu đều mong muốn con yêu khỏe mạnh, phát triển toàn diện. Tuy nhiên, nỗi lo về dị tật thai nhi luôn hiện hữu, đặt lên vai các bậc phụ huynh trách nhiệm tìm kiếm những phương pháp sàng lọc và chẩn đoán chính xác. Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing – Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn) đã và đang là lựa chọn hàng đầu, mang đến hy vọng cho các cặp vợ chồng mang thai, giúp họ chủ động hơn trong việc theo dõi sức khỏe của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là một kỹ thuật chẩn đoán trước sinh tiên tiến, sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) để phân tích DNA thai nhi tự do (cffDNA) trong máu mẹ. cffDNA được giải phóng từ nhau thai vào máu mẹ, chứa đựng thông tin di truyền của thai nhi.

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT:

Độ chính xác cao: Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao hơn so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống, giúp phát hiện các dị tật thai nhi phổ biến với tỷ lệ chính xác lên đến 99%.
An toàn cho mẹ và thai nhi: NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn, không cần lấy mẫu dịch ối hay mô nhau thai, hạn chế tối đa rủi ro ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi.
Dễ thực hiện: NIPT chỉ cần lấy máu mẹ, thủ tục đơn giản, nhanh chóng và tiện lợi.
Phát hiện sớm: NIPT có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 10, giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi để có phương án can thiệp kịp thời.
Phát hiện nhiều dị tật: NIPT có thể phát hiện nhiều dị tật thai nhi phổ biến như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, trisomy 18, trisomy 13 và một số dị tật nhiễm sắc thể khác.

Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Mẹ bầu trên 35 tuổi
Có tiền sử gia đình mắc các dị tật nhiễm sắc thể
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống cho kết quả bất thường
Mong muốn có thông tin về sức khỏe của thai nhi sớm nhất có thể

Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?

Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của mẹ bầu.
Mẫu máu sẽ được xử lý và phân tích trong phòng thí nghiệm sử dụng công nghệ NGS.
Kết quả xét nghiệm sẽ được gửi đến bác sĩ điều trị trong khoảng 7-10 ngày.

Kết quả xét nghiệm NIPT:

Kết quả âm tính: Cho thấy nguy cơ mắc dị tật thai nhi thấp.
Kết quả dương tính: Có thể báo hiệu nguy cơ cao mắc dị tật thai nhi. Trong trường hợp này, mẹ bầu cần tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định.

Lưu ý:

Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán.
Kết quả dương tính của NIPT cần được xác nhận bằng các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
NIPT không thể phát hiện tất cả các dị tật thai nhi, đặc biệt là các dị tật do đột biến gen.

Kết luận:

Xét nghiệm NIPT là một công cụ chẩn đoán trước sinh hiệu quả, giúp các cặp vợ chồng mang thai chủ động hơn trong việc theo dõi sức khỏe của thai nhi. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, kết quả dương tính cần được xác nhận bằng các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. NIPT là một bước tiến trong y học, mang đến hy vọng cho các cặp vợ chồng mong muốn có một đứa con khỏe mạnh và hạnh phúc.

Bên cạnh đó, bạn nên tìm